«Қостанай қ. №3, емханасы» КМК жоғары санаттағы дәрігер,терапевт- невролог С.А. Сұлтанғазин
Дәрiс:Этиология, эпидемиология бойынша қазiргi заманғы ғылыми жетiстiктер және нәрестелерде орталық жүйке жүйесi және жүректiң туа бiткен кемiстiктердi анықтаудың диагностикалық мүмкiндiктерi.
(ЖТБК) жүректің туа бiткен кемiстiгі- нәрестелерде ең таралған туа бiткен патологийлердiң бiрi және барлық туа бiткен кемiстiктердiң 30% құрайды. ЖТБК орталық жүйке жүйесi және тiрек-қимыл аппараттың туа бiткен ауытқулардан кейiн кездесетiн жиiлiгi бойынша үшiншi орын алады. Әр түрлi авторлардың деректерi бойынша ЖТБК 0, 7-1% нәрестелерде диагнозы анықталады. АҚШ жыл сайын 20-25 мың балаларлар ЖТБК туады, ал Ресейде 20-22 мың дейiн балаларлар. Барлық патологоанатомиялық зерттеулердiң деректерi бойынша, ЖТБК 1, 9% барлық мәйiттi ашып зерттеулердi құрайды. Көп авторлардың деректерi бойынша, барлық нозологиялық пiшiндерден (5, 3-18%), жүрекше аралық далдасының ақауы (2, 5-19%), Фалло тобының кемістігі (8-14%), өкпе көк тамырлардың стенозы (5-9%), атриовентрикулярлық байланыс (1, 9-5%) , өкпелік тамырдың аномалды дренажы (0, 5-2%), магистральдық тамырлардың транспозициясы (1, 7-9%), жалпы қолқа бағанасы(0, 1-7%), Эбштейн аномалисы(0, 1-0, 4%).ЖТБК 50% жағдайларында басқа жүрек сыртындағы кемiстiктермен сәйкес келедi. Мысалы 30% жағдайларда ЖТБК экстракардиалдық туа біткен патологиясы ұйқасы, ал жекелiк ОЖЖ.
ЖТБК этиологиясында 3 негiзгi факторларына бөлінеді:
1.ЖТБК генетикалық тұқым қуалаушылығы.
2. Эмбриогенезге ықпал ететiн қоршаған орта факторлардың iс-әрекет.
3. Жоғарыда айтылған екi факторлардың тiркесі.
Генетикалық туа қуалаушылығы(5% ) хромосомалық абберация сияқты және (2-3%) жеке тұқымдардың өзгерістермен шарттасылған. ЖТБК отбасылық жағдайлардың жиiлiгі 5% жетедi. ЖТБК хромосомалық бұзу синдромдар арасында жиі анықтайды: трисомия21 - Даун синдромы, трисомия, 13-Патау синдромы,шi - Шерешевский-Тернердiң Х-синдромның моносомия). Хромосомалық аурулары бар балаларлардың арасында ЖТБК пайда болу жиiлiгi 20-90% жетедi, синдромның түрi байланысты.2. Ең алдымен орта факторлардың арасында тератогендi әсер көрсететiн жүктiлiктің бiрiншi триместр құрсақ iшiндегi вирустық инфекцияларды белгiлеу қажет: қызамық, жел қорасанның вирустары, коксактер, қарапайым ұшық, цитомегаловирус, токсоплазмоз листериоз, мерез, туберкулездiң қоздырғыштар.
Тератогендік әсері бар дәрілік препараттар: құрысқаққа қарсы препараттар(карбамазепин,дифенин мүмкін),антигипертензивтік заттар(ингибиторлар АПФ-это Энап, энам, эналаприл, фозикард,фозиноприлцилазаприл, престариум,лизиноприл, пренесса ,антагонистер АТ рецептер-бұл лозап, лозап плюс,лориста, ангизаар,сентор,кандесартан немесе адвант немесе атаканд немесе кандесар,валсартан) оральді контрацептивтер, вирусқа қарсы препараттар мысалы пегинтрон, рибавирин,пегасис,метотрексат,флударабин, фарестон, бикалутамид, гриндекс немесе калумид,касодекс, летрозол немесе нексазол немесе фемараэтрузил, тамоксифен, визтемо немесе темодал бас мидың ісіктері кезінде мозга,солиан, верошпирон немесе альдарон немесе спиронолактон, дилтиазем.Беродуал және беротек I триместр кезінде абай пайдалану. Аспирин II триместрдан бастап бірінші рет қабылдану. Бензобарбитал(бензонал) , фуразолидон ,спирива, фуросемид немесе лазикссо жүктіліктің II-III триместрКарбамазепин жүктіліктің 20-40 күн кіші тиімді мөлшері. Егер зайып жүкті болса, онда жұбай пегасис және рибавирин препараттарды қолданбайды. Жүктілердің анамнезінде жұбайды пегасис немесе рибавирин, метотрексат (методжект,зексат), гефитиниб немесе иресса сұрау керек және (медкартаға ) ауру тарихында белгiлеу қажет бас мидың ісіктері, өкпе обыры кезінде, ісіктер кезінде лапатиниб немесе тайверб, гломерулонефрит кезінде циклофосфамид, ЦМВ кезінде вальцит.Еркектерге және бала көтеретін әйелдерге темодал немесе визтемо емдеу уақытында бас ми ісіктер болған кезінде емдеудің аяқталуынан кейін 6 ай ішінде контрацепцияның сенiмдi әдiстердi пайдалану қажет. Акромегалия,гипофиз аденома емдеу кезінде Соматулин немесе Ланреотид алған емделушi әйелдерге жүктiлiктi емның аяқталуынан кейiн 3 ай ішінде жоспарлау. Достинекс немесе Каберголин кейбiр авторлар бойынша гинекологиялық ауруларды емдеу кезінде ақырын қолданылады, түсік тастау, мерзімінен бұрын босану көп ұрықты жүктiлiктi және ЖТБК жиi кездеседі, жүктілікті 1 ай ішінде препарат қабылдауды тоқтатылудан кейiн жоспарлау. Акромеғалия және тағы басқа ауруларды емдеу кезінде бромокриптин жүктiлiк кезінде қолдануға болады, 2000 жүкті әйелдерде зерттеу өткiзiлген, осы деректер бойынша эмбриотоксиялық немесе тератогендi iс-әрекеттi көрсетпейді. Тамоксифен овуляция шақырады және жүктiлiктiң тәуекелiн жоғарлатады, осыған байланыстаы емдеу уақытында және 2 ай ішінде аяқталуынан кейін сенімді контрацепцияны қамтамасыз ету. Ұрық үшiн потенциалдық қауіп көрсететiн дәрi-дәрмектер және жүкті әйелдерді ескерту:гливек,иматиб-элеас, иматиниб Вита,иммутин,тасигна,авонекс,ребиф,бетаферон немесе урибета(өздiгiнен түсік тастауға шақырады және емдеуді тоқтату),сорафениб немесе нексавар (таблетка, туа бiткен кемiстiктер, даму бұзылысын және ұрықтың қайтыс болуын шақырады), эрлотиниб немесе тарцева,сунитиниб немесе сутент,абакавир немесе вирол немесе зиаген АИТВ емдеу кезінде, микофенолдық қышқылы немесе селлсепт немесе майфенакс немесе майфортик немесе мифортик ревматоиялық артриті емдеу кезінде және орғандармен тіндерді ауыстырып қондырудан кейін,гломерулонефрит (даму кемiстiктердi шақырады) зиаген немесе Вирол немесе сутент, абакавир немесе тарцева, сунитиниб немесе (нексавар, эрлотиниб немесе урибета, сорафениб немесе Бұрама, иммутин, тасигна, авонекс, ребиф, бетаферон элеас, иматиниб - ревмотологиялық артриттiң емiнiң жанында мифортик немесе майфортик немесе майфенакс немесе селлсепт немесе қышқыл жұқпа, органдарды қайта отырғызудан кейiн және ерiтiндiге глюкокортикостеридтер немесе метипред немесесi солу- медрол (бүйрек үстерiнiң қабығын атрофиясын шақырады, өлi туу қауіпін жоғарлатады), циклодол,кселода, гипотиазид (ұрықтың сарыауруын даму, тромбоцитопения қауiп-қатерi), бета-адреноблокатор кейбiр авторлар бойынша ұрық жолдастың қан жабдықтауын азайтады ол мерзімінен бұрын туу және ұрықтың жатыр ішіндегі өліміне әкеледі.Жүрек және өкпе асқынулар қауіпі метопролол құрсақта алған нәрестелерiнде босануынан кейін жоғары. Метопролол, ұрық жолдас кедергi арқылы кiріп, ұрықта брадикардияны, артериялық гипотензия және гипогликемияна әкелу мүмкiн. Эксперименттердегi жануарға ұрықтың тератогендi қасиетер анықталған жоқ. (нексивол немесе небиспес немесе небилет) Небиволол(небилет немесе небиспес немесе нексивол) ұрық жолдаста қан ағуды азаяды, ұрықтың өсуiн, жатыр iшiндегi өлiмдi, түсiк тастау және мерзімінен бұрын толғағын тоқтатады.
Ұрықта және нәрестеде брадикардия және гипогликемия дамиды. Егер осы дәрi-дәрмектiң қабылдауы қажет, онда жатырлық-ұрық жолдастық қан ағуын ұрықтың өсуін бақылау қажет),акарбоза және (метфогамма, глюконил, панфор, метфор, метлонг немесе сиофор немесе глюкофаж) метформин және (амарил, антарис, гетрил, глемаз, глемпид, глибетик, глимегамма, глимерид, глимерил, глипомар, глиприд, глитрол, глорион, меглимид) глимепирид, манинил (глибенкламид) қантты диабет кезінде. Қантты диабет бар бала туатын емделуші әйелдерді эндокринологтар сусамырмен жүктiлiктiң бiрiншi симптомдарын пайда болу кезінде осы дәрi-дәрмектердi шұғыл қолдануды тоқтату туралы ескерту қажет және инсулин терапияға шұғыл аударылу үшiн жүгіну. Гинекологтар ЖТБК және жүйке жүйесінің ДТБК алдын алу үшін қантты диабетпен ауратын әйелдер арасында жүктiлiгiн жоспарлау бойынша түсіндіру жұмысын өткізу қажет.Ұрыққа ең көкейкестi алголь болып табылады, бұл ретте ананың созылмалы маскүнемдiк ұрықтың эмбриофиталді маскүнемдік синдромына себеп болады, сондықтан нәрестелерде жүректің туа біткен кемістігі даму жиілігі 50 % құрайды.Тәуекелдiң ең көкейкестi факторлары жүктіліктің бірінші триместрдің ауыр токсикоздар және түсік тастау, өлі туу жағдайлары экстрагенителдық патология (жүректің туа біткен кемістігі, жүйке жүйесінің тұқым қуалашылық аурулар, Бала церебралды паралич, миопатия және басқалар) шашырышты склероз, эпилепсия, инсульт зардабы, пиелонефрит, хламидиоз, белгiсiз цитомегаловирустық жұқпа, токсоплазмоз, листериоз, туберкулез, ұшық,мерез, гонорея, АИТВ-жұқпа, өкпе қабынуы, ЖРВИ,құс және шошқа тұмау, бүйрек синдромымен крым гемморагиялық безгек (Шымкент, Жамбыл, Қызылорда облыстарында) шылым тарту, кәсiби зияндылықтар.
Соңғы кезде ЖТБК және ОЖЖ анықтау үшін диагностикалық мүмкiндiктерi кең кеңейттi:
1. Есепке қою кезіндегі және 19-21 апталардан кейін екi және үш өлшемдi эхокардиография.
2. Феталдiк ЭхоКГ.
3.Өнешарқылы эхокардиография.
4. Түрлi-түстi допплерЭхоКГ.
5. Мамандардың қатал көрсетілімдерi бойынша компьютерлік томография.
6. Жүктiлiктiң 12 апталардан бастап мамандардың қатал көрсетілімдерi бойынша МРТ.
7. Позитронндық-эмиссиялық томография.
8. Жүктiлiктiң 17 апталарына дейiн генетиктің кеңесі.
9. Соңғы анықтаумен амниоцентез.
10. Хорион биопсиясы және басқа мерзiм ертелеулерге кемiстiктiтерді ерте мерзімдерде анықтауға рұқсат береді және нақты және инвазивтық емес топиялық диагностиканы жүзеге асыруға және жүрек гемодинамика бұзылыстардың мінез құлығын анықтауға мүмкіндік береді.
Сөйтіп, ЖТБК және ОЖЖ эпидемиологиялық ерекшелiктерiнің білімі, олардың нозологиялық пішіндерін,сонымен қатар диагностиканың қазіргі заманғы аспаптық әдістерін және ЦНС, негiзгi олардыңның нозологиялық пiшiндерi, сонымен бiрге диагностиканың қазiргi аспапты әдiстерi ЖТБК және ОЖЖ кемістігін нәрестелерде ерте мерзімдерде анықтауға мүмкiндiк бередi,бұл ретте, әрі қарай тиісті алдын алу және кемістіктердің хирургиялық түзетулерімен,ЖТБК және ОЖЖ асқынуларын емдеу.